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研究人員一直對(duì)生活在中國(guó)西藏的藏民為何能在海拔4400米以上的地區(qū)繁衍生息感到困惑不解。一些生活在高海拔地區(qū)的人群，例如南美安第斯人，為了適應(yīng)生活環(huán)境，其血液中會(huì)含有更多富含氧的血紅蛋白。但是研究人員發(fā)現(xiàn)，許多生活在山地的藏民的血液中只含有少量的血紅蛋白。這使得他們避免了因血紅蛋白過(guò)多而導(dǎo)致的嚴(yán)重健康問(wèn)題，然而在高海拔地區(qū)的生活勞動(dòng)，迫使這些所謂血紅蛋白減少表型的藏民必然要以某種方式將較少量的氧更有效地輸送到他們的四肢當(dāng)中。而研究人員則苦于一直沒(méi)有搞清到底是哪些基因?yàn)檫@種血液中不同尋常的平衡機(jī)制負(fù)責(zé)。

一個(gè)由中國(guó)和美國(guó)科學(xué)家組成的研究團(tuán)隊(duì)日前報(bào)告說(shuō)，他們?cè)诖蠖鄶?shù)生活在西藏高海拔地區(qū)的居民體內(nèi)發(fā)現(xiàn)了兩種與氧交換有關(guān)的遺傳變異。在這項(xiàng)研究中，研究人員使用了兩種方法來(lái)尋找這些基因。首先，他們篩選了與在血液中調(diào)節(jié)氧氣有關(guān)的基因的脫氧核糖核酸(DNA)數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)有247種候選基因在不同的人群中存在變異。隨后，研究人員對(duì)31名沒(méi)有親緣關(guān)系的中國(guó)藏民，以及生活在低海拔地區(qū)的45名中國(guó)人、45名日本人的與上述247種基因有關(guān)的DNA片段進(jìn)行了分析——這些人的DNA基因型被收錄于人類(lèi)基因組單體型圖計(jì)劃(the HapMap Project)中。通過(guò)確定具有被自然選擇強(qiáng)烈改變的特征信號(hào)的區(qū)域，研究人員能夠識(shí)別在高地藏民中普遍存在的——而在低海拔地區(qū)的中國(guó)人和日本人體內(nèi)沒(méi)有的——相對(duì)較新的基因突變。最終，他們鎖定了10個(gè)基因，其中包括兩個(gè)頻繁出現(xiàn)在那些血液中含氧量最低的藏民體內(nèi)的基因——EGLN1和PPARA。研究人員在5月14日的美國(guó)《科學(xué)》雜志網(wǎng)絡(luò)版上報(bào)告了這一研究成果。

研究人員發(fā)現(xiàn)，人體內(nèi)擁有這些基因突變的拷貝越多——通過(guò)雙親繼承每種有利變異的一個(gè)拷貝，其血液中的含氧量就越低，并且能夠比那些沒(méi)有任何一種變異，或僅僅從父親(或母親)那里獲得一個(gè)拷貝的人更有效地利用氧氣。這項(xiàng)研究的通訊作者、美國(guó)鹽湖城猶他大學(xué)醫(yī)學(xué)院的人類(lèi)遺傳學(xué)家Lynn Jorde表示：“擁有這些基因的藏民似乎能夠更有效地處理體內(nèi)的氧氣?！?/p>

研究人員接下來(lái)將進(jìn)行功能研究，旨在搞清這些基因突變究竟如何調(diào)節(jié)血液中的氧含量。

美國(guó)伊利諾伊州芝加哥大學(xué)的遺傳學(xué)家Anna Di Rienzo認(rèn)為：“這真是一篇具有開(kāi)創(chuàng)性意義的論文。這些基因似乎具有相當(dāng)大的表型效應(yīng)。”

盡管這些基因似乎能夠降低血液中的氧含量，但它們僅僅在藏民超強(qiáng)適應(yīng)力的傳說(shuō)中起到了一部分作用，并且本身也無(wú)法變成對(duì)登山者有用的藥物。Jorde指出：“僅僅減少血液中的血紅蛋白會(huì)讓你在適應(yīng)高海拔的過(guò)程中感到很難受?！毖芯咳藛T正在尋找其他的基因，它們的協(xié)調(diào)合作使得西藏當(dāng)?shù)鼐用衲軌驅(qū)⒌退降难跤行У剌斔偷剿麄兊纳眢w組織中——這一過(guò)程可能涉及到利用一氧化氮增加體內(nèi)的血液流量。