簡介：
胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(Preimplantation Genetic Test,PGT),俗稱“第三代試管嬰兒”，像一把破除遺傳魔咒的“神劍”，可通過高通量基因測(cè)序篩選健康的胚胎，阻斷親代之間的遺傳鏈，從源頭上避免有遺傳缺陷胚胎的種植，有效防止遺傳性疾病的發(fā)生，精準(zhǔn)實(shí)現(xiàn)“優(yōu)生優(yōu)育”。因此，被那些飽受遺傳困擾、反復(fù)流產(chǎn)的家庭譽(yù)為最后的“福音”。
“第三代試管嬰兒”
---PGT
三代試管有BUG嗎？
答案是有的。
世上沒有百分百完美的技術(shù)，第三代試管也不例外。與其追求所謂“萬無一失”，不如跟隨生殖醫(yī)學(xué)專家一起了解相關(guān)知識(shí)。
首先，PGT技術(shù)活檢的胚胎是極早期的胚胎（第五天或第六天的囊胚），此時(shí)胚胎分化為兩層，外層為滋養(yǎng)細(xì)胞（日后發(fā)育為胎盤），內(nèi)層叫內(nèi)細(xì)胞團(tuán)（日后發(fā)育為胎兒）。為了使胚胎不至于受到過多傷害，活檢時(shí)只取外層幾個(gè)滋養(yǎng)細(xì)胞進(jìn)行基因檢測(cè)。檢測(cè)的準(zhǔn)確性就受到了一定限制。由于滋養(yǎng)細(xì)胞與內(nèi)細(xì)胞團(tuán)之間存在嵌合可能（即基因信息不一致），萬一發(fā)生嵌合則檢測(cè)所取的幾個(gè)細(xì)胞就可能不能代表胚胎遺傳物質(zhì)的全貌，無法反映胎兒的全部真實(shí)情況。因此，PGT技術(shù)的準(zhǔn)確性約96%左右，仍然有4%漏診或誤診的風(fēng)險(xiǎn)。
其次，第三代試管嬰兒PGT技術(shù)是輔助生殖領(lǐng)域?qū)哂羞m應(yīng)癥的患者及其家庭進(jìn)行的一種助孕策略。PGT技術(shù)只針對(duì)某些特定的染色體疾病或者某些單基因疾病，在胚胎植入宮腔前進(jìn)行基因檢測(cè)。這一特點(diǎn)決定了PGT技術(shù)不可能針對(duì)全基因組檢測(cè)，即不能篩選出所有的基因問題，在靶向基因不確定的情況下它是無能為力的。
最后，胚胎生長發(fā)育受子宮內(nèi)環(huán)境、免疫因素、外界環(huán)境及生活習(xí)慣等影響。即使胚胎植入時(shí)是健康的，但也可能因?yàn)槟阁w、環(huán)境等影響導(dǎo)致發(fā)育異常。因此，即便做了第三代試管嬰兒PGT檢測(cè)也不能100%保證胎兒健康。
怎么破解三代試管的BUG？
首先，想要進(jìn)行第三代試管嬰兒PGT技術(shù)必須經(jīng)過充分的遺傳咨詢，由具有生殖遺傳咨詢資質(zhì)的醫(yī)師詳細(xì)詢問病史、查看基因相關(guān)檢測(cè)報(bào)告，評(píng)估后確認(rèn)是否具備PGT適應(yīng)癥。禁止無適應(yīng)癥盲目應(yīng)用PGT技術(shù)。
其次，羊水穿刺檢查非常重要！我院生殖醫(yī)學(xué)中心會(huì)在遺傳咨詢時(shí)、胚胎移植前、移植后反復(fù)告知每個(gè)PGT患者如果成功妊娠，務(wù)必在妊娠中期進(jìn)行羊水穿刺檢查。目的就是為了在孕中期能夠核實(shí)、驗(yàn)證胎兒的基因情況，確保寶寶的健康，避免漏診、誤判。
為什么要做羊水穿刺？
羊水穿刺是一種有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷方法。通常在中期妊娠時(shí)（孕18~24周），通過超聲引導(dǎo)將一根細(xì)長針穿過孕媽媽的肚皮和子宮壁，進(jìn)入到羊水腔，抽取部分羊水進(jìn)行檢測(cè)。它是全球公認(rèn)的胎兒染色體疾病和單基因疾病產(chǎn)前診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”，是胎兒出生前阻斷出生缺陷的一道重要關(guān)口。
有些PGT患者抱著僥幸心理，覺得只要無創(chuàng)檢查沒有問題就很安全了。事實(shí)上，無創(chuàng)基因檢測(cè)只能起到篩查作用，只適用于對(duì)胎兒患有目標(biāo)性疾病的患病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估，結(jié)果陰性不代表不會(huì)患病。因此，并不能代替產(chǎn)前診斷。
不少患者顧慮羊水穿刺有風(fēng)險(xiǎn)。事實(shí)上，羊水穿刺還是比較安全的。懷孕中期抽取20毫升左右的羊水，大約只占羊水總量的1/20，且超聲引導(dǎo)下操作能夠最大程度避免損傷胎兒或胎盤的危險(xiǎn)，胎兒丟失率整體上低于1%。
羊水穿刺的樣本可以進(jìn)行染色體核型（分辨率10Mb）、基因芯片(分辨率幾個(gè)kb)、單基因突變檢測(cè)，亦可以進(jìn)行全外顯子測(cè)序，很大程度彌補(bǔ)了前期PGT技術(shù)的劣處，再結(jié)合胎兒系統(tǒng)超聲檢查，能夠最大程度避免漏診、誤診，以及避免缺陷胎兒的出生。
福建省婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心專家建議：進(jìn)行PGT的夫婦都要進(jìn)行遺傳咨詢，客觀看待這項(xiàng)技術(shù)的特點(diǎn)與局限性，不要道聽途說，盲目追求“第三代試管嬰兒”。有PGT適應(yīng)癥的夫婦雙方都能夠調(diào)整好心態(tài)，調(diào)整好身體。身體是革命的本錢，只有不急不燥，遵循事物發(fā)展規(guī)律，準(zhǔn)備好耐受較長周期的心理考驗(yàn)，才能“守得云開見月明”。
