懷了兩個肌營養(yǎng)不良的孩子之后，40歲的張曉（化名）在絕望中迎來了希望。她昨日給醫(yī)生發(fā)了條短信：“金教授，現(xiàn)在雙胞胎很健康，我很期待！謝謝您！”
原來，張曉懷上的雙胞胎，是經(jīng)過特殊“定制”的：已去除了肌營養(yǎng)不良這個家族遺傳病的基因。
噩夢接連發(fā)生
肌營養(yǎng)不良癥，是張曉生下孩子后才知道的毛病。她1996年結(jié)婚，1998年生下第一個孩子剛兒（化名）。剛兒1歲多時，張曉發(fā)現(xiàn)，孩子走路姿勢和普通孩子不一樣，而且比別的孩子跑得慢，好像腿沒有力氣。
開始她以為是孩子缺鈣或營養(yǎng)不良，便千方百計給他增加營養(yǎng)，但狀況沒有多大改變。剛兒4歲以后，走路就完全變形了，走起路來左右搖擺，猶如“鴨步”，她感到情況不妙，帶孩子求醫(yī)。醫(yī)院診斷，孩子患有“進行性肌營養(yǎng)不良癥”。就是說，他四肢的肌肉不是越來越粗壯發(fā)達，而是在逐漸退化。最后，可能癱瘓。醫(yī)生告訴張曉夫妻，這是沒法治的遺傳疾病，等到孩子的吞咽肌肉、心臟肌肉都退化時，孩子的生命可能就到了盡頭。
這消息猶如晴天霹靂，張曉懵了。她立馬想起自己家族中，也有這樣一位年輕時就夭折的親人。萬萬沒想到，這是遺傳性的毛病。
經(jīng)醫(yī)院檢測，張曉是進行性肌營養(yǎng)不良癥基因攜帶者，這就意味著，張曉有可能再次生下患有同樣疾病的孩子。2007年，張曉再次懷孕，在懷孕5個月時，發(fā)現(xiàn)胎兒極可能也患有進行性肌營養(yǎng)不良癥時，她不得不引產(chǎn)放棄了這個胎兒。
終結(jié)家族遺傳病
求助了全國不少大醫(yī)院的生殖專家后，張曉回到家鄉(xiāng)。她找到了省婦保中心實驗室主任、浙江省生殖醫(yī)學中心副主任金帆教授。金主任告訴她，肌營養(yǎng)不良癥是一個X染色體隱性遺傳病，這個致病基因因為帶在X染色體上，而男性只有一個X染色體，一旦她生男孩，男孩就有50%可能患上進行性肌營養(yǎng)不良，而如果生女兒，50%的幾率生出帶有致病基因的孩子。
要想避免出生的孩子患有或是帶有這個基因，就必須依靠基因診斷技術(shù)，借助試管嬰兒技術(shù)，在胚胎植入前進行遺傳學診斷，剔除帶病基因。
今年8月，張曉住進了省婦保生殖內(nèi)分泌科。醫(yī)生對張曉的8個優(yōu)質(zhì)胚胎一一進行基因診斷，選出了5個不含有致病基因的正常胚胎。9月份，醫(yī)生將其中的2個胚胎移植到了張曉的子宮內(nèi)。半個月后，張曉懷上雙胞胎，目前胎兒發(fā)育情況良好。最讓張曉感到欣慰的是，這兩個寶寶再也不會患上進行性肌營養(yǎng)不良，這個遺傳病了。
這些遺傳病出生時可阻斷
進行性肌營養(yǎng)不良
血友病
馬凡氏綜合征
地中海貧血
小腦共濟失調(diào)
金帆教授介紹這些都是單基因病，可以通過植入前基因診斷，選出基因正常的胚胎移植回母體子宮，最終生下健康的寶寶，根除此類遺傳疾病在家族中的傳播。
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