最新發(fā)現(xiàn)與創(chuàng)新
中國科技網(wǎng)北京12月22日電 中美科學(xué)家首次實現(xiàn)高覆蓋度的單個精子全基因組測序，構(gòu)建了迄今為止重組定位精度最高的個人遺傳圖譜，并得出基因起始區(qū)重組率降低的原因是分子機(jī)制而非自然選擇的結(jié)論。這一結(jié)果將有助于遺傳缺陷規(guī)律的探索。相關(guān)成果發(fā)表在12月21日出版的《科學(xué)》雜志上。
同源染色體之間的重組是產(chǎn)生生物多樣性的重要機(jī)制，兄弟姐妹之間的差異即由這些重組決定。受實驗技術(shù)限制，此前科學(xué)家只能依賴很多個體的人群來估計重組在群體中發(fā)生的頻率，無法具體到個人。
本項研究中，研究人員對一名亞洲男子的99個精子進(jìn)行單細(xì)胞全基因組DNA擴(kuò)增，并對每個精子分別測序。結(jié)果顯示，樣品中每個精子細(xì)胞經(jīng)歷大約26.6次重組，與此前人群遺傳研究結(jié)果基本一致。人群遺傳研究發(fā)現(xiàn)基因區(qū)附近的重組率會降低，此次研究表明在個人水平上同樣如此。“證明了這一現(xiàn)象由分子機(jī)制決定，而非自然選擇的結(jié)果。”課題組成員李瑞強(qiáng)說，這解決了一個困擾學(xué)術(shù)界多年的問題。
此外，他們還發(fā)現(xiàn)5%的精子染色體組是非整倍體的，而非整倍體將造成先天性缺陷。李瑞強(qiáng)說，同樣方法可以進(jìn)行其他生殖細(xì)胞的染色體重組定位，這些成果將成為不孕不育癥及遺傳疾病研究的重要理論基礎(chǔ)。
《細(xì)胞》雜志今年7月發(fā)表了斯坦福大學(xué)研究人員首次對單個精子細(xì)胞染色體重組的研究成果。不同的是，中美科學(xué)家使用哈佛大學(xué)謝曉亮課題組最新發(fā)明的多次退火循環(huán)擴(kuò)增技術(shù)（MALBAC），對重組的定位精度比前者高出幾倍。
本研究由北京大學(xué)生物動態(tài)光學(xué)成像中心、生命科學(xué)學(xué)院、北大—清華生命科學(xué)聯(lián)合中心李瑞強(qiáng)課題組與謝曉亮課題組合作完成。（記者 操秀英）
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