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四肢皮膚幾乎全無(wú)，肌肉暴露在外；醫(yī)生說(shuō)，這是先天性皮膚缺失，屬于遺傳病，全國(guó)僅報(bào)道過(guò)17例

圖片來(lái)源：微博

東南網(wǎng)-海峽都市報(bào)5月28日訊（記者 張志宏 肖春道 實(shí)習(xí)生 李佳玲） “跪求微博！各位醫(yī)生是否見(jiàn)過(guò)這種病例，小孩剛出生！跪求?。?！”昨日，一條求助帖被網(wǎng)友傳上微博，引起眾人關(guān)注。微博照片上，一初生的女?huà)胝谔淇?，她四肢部分全部沒(méi)有皮膚，令人心疼不已。負(fù)責(zé)治療的福州總院醫(yī)生說(shuō)，這是先天性皮膚缺失，小女?huà)氲那闆r不容樂(lè)觀。

昨日上午，在福州總醫(yī)院的兒科重癥監(jiān)護(hù)病房門(mén)口，來(lái)自福州的林先生和家人焦急地守在病房的門(mén)口，等待著女兒病情的最新消息。一個(gè)小時(shí)前，林先生接到病危通知書(shū)：剛出生的女兒40%的皮膚缺失，并因此引發(fā)敗血癥，口中嘔吐出膽汁，內(nèi)臟可能受損，醫(yī)生正對(duì)他的女兒進(jìn)行搶救。

年近四旬終懷孕嬰兒卻患罕見(jiàn)病

林先生告訴記者，他今年38歲，妻子已經(jīng)39歲，由于身體的原因，一直沒(méi)懷上孩子，幾年來(lái)，他們一直求醫(yī)問(wèn)藥，治療不孕不育。直到去年，妻子終于懷孕，一家人都在期待寶寶的降臨。

昨天，孩子終于降生了，但這個(gè)家庭卻立刻被憂傷淹沒(méi)：他們的女兒，跟別的孩子不一樣。小嬰兒渾身通紅，皮膚像紙糊上去的，稍不留神就會(huì)破裂流血，整片脫落。女兒的四肢更嚇人，一點(diǎn)皮膚都沒(méi)有，血紅色的肌肉暴露在外，手關(guān)節(jié)處，由于肌肉都沒(méi)長(zhǎng)全，都能夠看清手骨。醫(yī)生告訴他們，小嬰兒患的是世界罕見(jiàn)病——先天性皮膚缺失，發(fā)病率十萬(wàn)分之一。

皮膚缺失引發(fā)女?huà)霐⊙Y狀

1個(gè)多小時(shí)后，主治醫(yī)生翁醫(yī)生走出病房，她為林先生帶來(lái)了好消息：經(jīng)過(guò)搶救，林先生的女兒生命體征已經(jīng)恢復(fù)正常。由于皮膚太薄，無(wú)法接受大劑量的液體注入，醫(yī)生準(zhǔn)備從肩膀處開(kāi)刀，植入支架，從那里輸液。

翁醫(yī)生介紹，林先生女兒皮膚缺失高達(dá)40%。由于皮膚缺失引起的感染，已經(jīng)出現(xiàn)了敗血癥的癥狀，他們?nèi)缃裰荒芸刂蒲装Y的發(fā)展，讓沒(méi)有皮膚的部分自行結(jié)痂，如果能夠成功地讓患兒情況穩(wěn)定下來(lái)，再轉(zhuǎn)科室進(jìn)行植皮的手術(shù)。她表示，此前她曾成功治愈過(guò)一個(gè)類似的患兒，但該患兒的機(jī)體條件要比林先生的女兒好很多，并且缺失皮膚的面積也比較少，因此，林先生女兒的狀況不容樂(lè)觀。

據(jù)福建省皮膚病院一位醫(yī)生介紹，先天性皮膚缺失是國(guó)內(nèi)外極其罕見(jiàn)的遺傳病例，全世界共報(bào)道約400例，國(guó)內(nèi)僅有17例。大部分是因?yàn)榛蛉笔Ф鴮?dǎo)致遺傳性皮膚病，該病預(yù)后極差，死亡率高，目前尚無(wú)成熟的治療經(jīng)驗(yàn)可供參考，及時(shí)植皮手術(shù)覆蓋創(chuàng)面，是目前挽救患兒生命的唯一措施。

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